Wysłany:
2013-05-28, 11:51
, ID:
2170335
16 
Zgłoś
Jestem expertę:
Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta tym zespołem posiada dodatkowy chromosom X (XXX), tym samym posiada 47 chromosomów w kariotypie.
W znaczeniu nadsamicy − osobnik o cechach fenotypowych żeńskich, często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi.
Wada ta jest silnie związana z wiekiem matki, im większy wiek matki, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki. Występuje z częstością 1/1000 urodzeń (szacuje się, że 0,1% populacji kobiet ma ten zespół) i zazwyczaj przebiega bez istotnych cech fenotypowych lub klinicznych choroby. Trisomii X może towarzyszyć wysoki wzrost. Większość pacjentek rozwija się normalnie i nie ma problemów z płodnością, choć zdarzają się przypadki zaburzeń miesiączkowania i obniżenia płodności. Trisomii X towarzyszy też zwiększone ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu się, a w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie. U kobiet z zespołem XXX występują dwa ciałka Barra
- ostatnia aktualizacja:
Wczoraj 22:37
Zart o dziewczynce
